
Che cos'è
BabyNEXT™ è un test di screening
neonatale non invasivo che analizza il DNA
del bambino raccolto con un semplice
tampone buccale. Il DNA estratto viene
analizzato, mediante l’utilizzo delle più
avanzate tecnologie NGS (Next Generation
Sequencing), alla ricerca di mutazioni
correlate a oltre 200 patologie e al
metabolismo di più di 30 farmaci.
Perchè scegliere BabyNEXT
Test completo
BabyNEXT™ è il test più completo ad oggi
disponibile, rileva tutte le mutazioni correlate
alle patologie elencate dalle linee guida
internazionali per gli screening neonatali e
molte altre, oltre alla farmacogenetica di più
di 30 farmaci.
Diagnosi precoce
BabyNEXT™ consente la diagnosi tempestiva
di disordini metabolici e altre patologie spesso
non identificabili prima della manifestazione
dei sintomi. La diagnosi precoce permette
di prevenire serie conseguenze per la salute
del bambino.
Terapia mirata
BabyNEXT™ aiuta i genitori e i pediatri ad
individuare misure proattive per prevenire
i danni provocati dalla diagnosi tardiva di
patologie presenti già alla nascita.
Come funziona
Tecnologia innovativa
BabyNEXT™
è un test di screening
neonatale non invasivo che analizza il DNA
del bambino raccolto con un semplice
tampone buccale.
Il DNA estratto viene
analizzato, mediante l’utilizzo delle più
avanzate tecnologie NGS (Next Generation
Sequencing), alla ricerca di mutazioni
correlate a oltre 200 patologie e al
metabolismo di più di 30 farmaci.

garantisce competenza, esperienza e qualità
Personalizzato
Unico test di screening neonatale che comprende un’indagine farmacogenetica supplementare per lo studio della risposta del bambino a 30 farmaci potenzialmente utili nel periodo dell’infanzia e negli anni a venire.
Funzionale
Il test include solo geni correlati a patologie per le quali esiste, ed è disponibile, un trattamento terapeutico in grado di migliorare l’aspettativa e la qualità di vita del bambino.
Completo
Il test analizza il più alto numero di patologie rispetto agli screening neonatali disponibili.
Avanzato
Tecniche di sequenziamento innovative (NGS) e sofisticate analisi bioinformatiche.
Utile
Il test è utile a genitori e pediatri durante il processo decisionale dei trattamenti più appropriati per garantire una vita più sana al bambino.
Non invasivo
Prelievo delicato e semplice effettuato tramite un tampone buccale.
Accurato
Sensibilità e specificità superiori al 99%.
Rapido
Refertazione in soli 15 giorni lavorativi
Livelli di screeening
2 livelli di approfondimento
Entrambi i livelli di approfondimento forniscono informazioni genetiche personalizzate sul metabolismo di oltre 30 farmaci

è indicato per
Bambini che presentano i sintomi più comuni di una sindrome metabolica (*)
Bambini con anamnesi familiare positiva per sindromi metaboliche (nelle
famiglie con individui affetti sono consigliate le analisi prenatali).
Bambini con anamnesi familiare negativa, ma con sintomi associabili alla
specifica malattia.
Bambini con anamnesi familiare negativa ma sospetta, al fine di fornire
un’adeguata consulenza genetica familiare
(*) sintomi neurologici quali ritardo dello sviluppo, convulsioni,
letargia, atassia, disturbi comportamentali, sordità, cecità, riscontro di
organomegalia e di difetti oftalmici.
Documenti utili
Materiale informativo e modulistica
Brochure informative
Brochure informativa
BabyNEXT
Brochure informativa
per il tuo
medico
Documenti utili all'esame
Modulo di richiesta
BabyNEXT™
Consenso informato
all'esecuzione del test
Informativa sul test
BabyNEXT®
Relazione tecnica
BabyNEXT® EXTENDED
Relazione tecnica
BabyNEXT® STANDARD
Istruzione Kit Tampone Buccale
BabyNEXT®
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